Hướng dẫn xét nghiệm tiền sản cho bạn

• Trên 35 tuổi
• Đã từng sinh non hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh trước đây
• Mắc chứng rối loạn di truyền hoặc bệnh di truyền trong gia đình bạn hoặc gia đình bên cha mẹ kia
• Mắc các bệnh lý như tiểu đường, huyết áp cao, rối loạn co giật hoặc rối loạn tự miễn dịch như lupus
• Đã từng sảy thai hoặc thai chết lưu trong quá khứ
• Đã từng bị tiểu đường thai kỳ hoặc tiền sản giật khi mang thai trước đó

Một số xét nghiệm di truyền trước khi sinh là xét nghiệm sàng lọc. Chúng cho bạn biết liệu con bạn có nguy cơ cao mắc một chứng rối loạn hoặc bệnh tật nào đó hay không, nhưng chúng không thể cho bạn biết chắc chắn rằng chúng sẽ mắc bệnh này khi sinh ra. Những xét nghiệm “chẩn đoán” khác sẽ cho bạn câu trả lời chắc chắn hơn. Thông thường, bạn sẽ nhận được loại này sau khi có kết quả dương tính trong xét nghiệm sàng lọc.

Thai nhi không có tế bào xét nghiệm ADN. Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để tìm DNA của con bạn trong máu và kiểm tra hội chứng Down và hai tình trạng di truyền khác, trisomy 18 và trisomy 13. Hiện nay, xét nghiệm này đã trở nên phổ biến hơn, ngay cả đối với phụ nữ dưới 35 tuổi. Bạn có thể thực hiện xét nghiệm này sau 10 tuần mang thai. Các bác sĩ không khuyên dùng nó cho mọi phụ nữ, thường chỉ những người có thai kỳ có nguy cơ cao. Nó không có sẵn ở mọi nơi và một số chính sách bảo hiểm y tế không chi trả cho nó. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc bạn có cần xét nghiệm này hay không.

Các xét nghiệm khác

Nếu bạn nhận được kết quả dương tính khi sàng lọc, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm khác để tìm kiếm vấn đề.

Chọc ối. Sử dụng một cây kim mỏng vào bụng bạn, bác sĩ sẽ lấy mẫu chất lỏng bao quanh em bé của bạn và kiểm tra xem có rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Thủ tục này có một số rủi ro. Khoảng 1 trong 300 đến 500 phụ nữ sẽ sảy thai do chọc ối. Bác sĩ có thể cho bạn biết liệu điều này có quan trọng đối với bạn hay không.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Các bác sĩ lấy một mảnh nhau thai nhỏ bằng cách đâm kim qua bụng hoặc một ống nhỏ vào âm đạo của bạn. Họ kiểm tra mẫu để tìm hội chứng Down và các tình trạng di truyền khác. Chỉ một số phụ nữ có nguy cơ cao mới cần xét nghiệm này, thường là nếu sàng lọc phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh. Thủ tục này sẽ cho bạn biết chắc chắn liệu có vấn đề gì không, nhưng nó cũng đi kèm với nguy cơ sảy thai tương tự như chọc ối. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc bạn có nên có CVS hay không.

Tôi phải làm gì khi có kết quả?

Kết quả xét nghiệm tiền sản có thể giúp bạn đưa ra những quyết định quan trọng về chăm sóc sức khỏe. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là nhiều người trong số họ nói với bạn rằng có thể, nhưng không chắc chắn, rằng con bạn sinh ra sẽ mắc chứng rối loạn. Không có xét nghiệm nào chính xác 100%.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về kết quả bạn nhận được và ý nghĩa của chúng. Chuyên gia tư vấn di truyền cũng có thể giúp bạn quyết định phải làm gì sau khi có kết quả dương tính và cuộc sống của con bạn sẽ như thế nào nếu chúng mắc chứng rối loạn.

Câu hỏi dành cho bác sĩ của bạn

Nếu bác sĩ đề nghị xét nghiệm tiền sản, hãy cân nhắc hỏi:

• Tại sao tôi cần những bài kiểm tra này?
• Kết quả sẽ cho tôi biết điều gì? Họ sẽ không thể hiện điều gì?
• Điều gì xảy ra nếu tôi không làm bài kiểm tra?
• Tôi sẽ làm gì với kết quả?
• Các bài kiểm tra chính xác đến mức nào?
• Những rủi ro là gì?
• Sẽ mất bao lâu để có được kết quả?
• Nó làm gì cảm thấy như thế nào?
• Những thứ này có giá bao nhiêu?
• Bảo hiểm của tôi có chi trả cho họ không?
• Liệu có ai khác (như công ty bảo hiểm của tôi) có quyền truy cập vào kết quả, đặc biệt là xét nghiệm di truyền không?
• Kết quả sẽ có ý nghĩa gì đối với gia đình tôi?
• Tôi có thể quyết định không nhận kết quả ngay cả khi bài kiểm tra đã được thực hiện không?
• Tôi có thể thực hiện các bài kiểm tra ở đâu?