Bệnh lùn

Nguyên nhân lùn

Có khoảng 400 loại bệnh lùn. Nguyên nhân của bệnh lùn tương ứng bao gồm rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố như thiếu hụt hormone tăng trưởng.

Các loại bệnh lùn phổ biến nhất, được gọi là chứng loạn sản xương, là do di truyền. Loạn sản xương là tình trạng xương phát triển bất thường gây ra bệnh lùn không cân đối.

Chúng bao gồm:

Chứng loạn sản sụn. Dạng lùn phổ biến nhất – chiếm 70% trường hợp – chứng loạn sản sụn xảy ra ở khoảng một trong số 26.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh và biểu hiện rõ ràng khi mới sinh. Những người mắc chứng loạn sản sụn có thân hình tương đối dài và phần trên của cánh tay và chân bị rút ngắn. Các đặc điểm khác của chứng loạn sản sụn bao gồm:

• Một cái đầu to với vầng trán nổi bật
• Sống mũi phẳng
• Hàm nhô ra
• Răng chen chúc và lệch lạc
• Độ cong về phía trước của cột sống dưới
• Chân cong
• Bàn chân phẳng, ngắn, rộng
• “Khớp đôi”

Chứng loạn sản cột sống (SED).Một dạng bệnh lùn ít phổ biến hơn, SED ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 95.000 trẻ sơ sinh. Chứng loạn sản cột sống biểu mô đề cập đến một nhóm tình trạng đặc trưng bởi thân ngắn lại, có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ ở độ tuổi từ 5 đến 10. Các đặc điểm khác có thể bao gồm:

• bàn chân câu lạc bộ
• Hở hàm ếch
• Viêm xương khớp nặng ở hông
• Tay chân yếu
• Ngoại hình ngực thùng

Chứng loạn sản diastrophic.A dạng lùn hiếm gặp, chứng loạn sản diastrophic xảy ra ở khoảng 1 trên 100.000 ca sinh. Những người mắc bệnh này thường có cẳng tay và bắp chân ngắn lại (điều này được gọi là hiện tượng rút ngắn mesomelic).

Các dấu hiệu khác có thể bao gồm

• Tay chân bị biến dạng
• Phạm vi chuyển động hạn chế
• Hở hàm ếch
• Đôi tai có hình dáng giống súp lơ

Hội chứng Turner.Tình trạng di truyền này chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Nguyên nhân là do nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc một phần. Những bé gái mắc hội chứng Turner chỉ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X hoạt động đầy đủ từ cha mẹ, thay vì một nhiễm sắc thể từ mỗi phụ huynh.

Di truyền học người lùn

Loạn sản xương là do đột biến gen gây ra. Đột biến gen có thể xảy ra tự phát hoặc có thể được di truyền.

Chứng loạn sản diastrophic và thường xuyên chứng loạn sản cột sống được di truyền theo kiểu lặn. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận hai bản sao của gen bị đột biến – một từ mẹ, một từ cha – thì mới bị ảnh hưởng.

Chứng loạn sản sụnMặt khác, nó được kế thừa theo kiểu trội. Điều đó có nghĩa là một đứa trẻ chỉ cần một bản sao của gen đột biến để mắc chứng loạn sản xương đó. Có 25% khả năng đứa trẻ sinh ra từ cặp vợ chồng mà cả bố và mẹ đều mắc chứng loạn sản sụn sẽ có chiều cao bình thường. Nhưng cũng có 25% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng cả hai gen lùn, một tình trạng được gọi là hội chứng trội kép. Đây là một tình trạng nguy hiểm thường dẫn đến sẩy thai.

Thông thường cha mẹ của trẻ mắc chứng loạn sản sụn không mang gen đột biến. Đột biến ở trẻ xảy ra một cách tự nhiên tại thời điểm thụ thai.

Các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra đột biến gen. Đó là một hiện tượng dường như ngẫu nhiên có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào. Khi cha mẹ có kích thước trung bình có con mắc bệnh lùn do đột biến tự phát thì khó có khả năng những đứa trẻ khác cũng bị đột biến.

Ngoài chứng loạn sản xương di truyền, vóc người thấp còn có các nguyên nhân khác, bao gồm rối loạn tuyến yên, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và trao đổi chất; bệnh thận; và các vấn đề ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng của cơ thể.

Chẩn đoán bệnh lùn

Một số dạng bệnh lùn biểu hiện rõ ràng trong tử cung, khi mới sinh hoặc khi còn nhỏ và có thể được chẩn đoán thông qua chụp X-quang và khám sức khỏe. Chẩn đoán chứng loạn sản sụn, loạn sản diastrophic hoặc loạn sản cột sống biểu mô có thể được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền. Trong một số trường hợp, xét nghiệm tiền sản được thực hiện nếu có lo ngại về các tình trạng cụ thể.

Đôi khi bệnh lùn không biểu hiện rõ ràng cho đến sau này trong cuộc đời của trẻ, khi các dấu hiệu của bệnh lùn khiến cha mẹ phải đi khám. Dưới đây là những dấu hiệu và triệu chứng cần chú ý ở trẻ em cho thấy khả năng mắc bệnh lùn:

• Đầu lớn hơn
• Chậm phát triển một số kỹ năng vận động nhất định, chẳng hạn như ngồi dậy hoặc đi bộ
• Vấn đề về hô hấp
• Độ cong của cột sống
• Chân cong
• Cứng khớp và viêm khớp
• Đau lưng dưới tê ở chân
• chen chúc răng

Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm này để giúp chẩn đoán bệnh lùn:

Vẻ bề ngoài. Trẻ em có thể mắc bệnh lùn có thể có những thay đổi về cấu trúc xương hoặc khuôn mặt khi chúng phát triển.

So sánh biểu đồ. Khi khám sức khỏe định kỳ, chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu của con bạn sẽ được đo và so sánh với các phần trăm để phát triển tiêu chuẩn theo độ tuổi của chúng. Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu tăng trưởng bất thường nào, chúng có thể cần được đo thường xuyên hơn.

Hình ảnh.Các bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu của chứng loạn sản sụn, chẳng hạn như chân tay ngắn hơn hoặc các nguyên nhân khác gây ra bệnh lùn khi siêu âm thai nhi khi mang thai. Chụp X-quang trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có thể cho thấy tay hoặc chân của chúng không phát triển ở mức bình thường hoặc bộ xương của chúng có dấu hiệu loạn sản. Quét MRI có thể cho thấy bất kỳ sự bất thường nào của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone.

Xét nghiệm di truyền.Xét nghiệm DNA có thể được thực hiện trước hoặc sau khi sinh để tìm kiếm đột biến gen liên quan đến bệnh lùn. Những cô gái bị nghi ngờ mắc hội chứng Turner có thể cần xét nghiệm DNA để kiểm tra nhiễm sắc thể X của họ. Xét nghiệm DNA có thể giúp các bậc cha mẹ lập kế hoạch hóa gia đình nếu họ muốn sinh thêm con.

Lịch sử gia đình.Bác sĩ nhi khoa có thể kiểm tra chiều cao và kích thước của các thành viên khác trong gia đình, chẳng hạn như anh chị em ruột, để so sánh với trẻ bị nghi ngờ mắc bệnh lùn.

Xét nghiệm nội tiết tố.Các xét nghiệm về mức độ hormone tăng trưởng có thể xác nhận xem chúng có ở mức thấp hay không.

Phương pháp điều trị bệnh lùn

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm bớt một số vấn đề liên quan đến bệnh lùn. Những người mắc bệnh lùn liên quan đến thiếu hụt hormone tăng trưởng có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Đối với trẻ từ 5 tuổi trở lên mắc chứng loạn sản sụn vẫn có khả năng phát triển, FDA đã phê duyệt vosoritide (Voxzogo) để giúp kích thích sự phát triển của xương.

Trong nhiều trường hợp, những người mắc bệnh lùn có các biến chứng về chỉnh hình hoặc y tế. Điều trị những bệnh đó có thể bao gồm:

• Chèn một shunt để dẫn lưu chất lỏng dư thừa và giảm áp lực lên não
• Phẫu thuật mở khí quản để cải thiện nhịp thở qua đường hô hấp nhỏ
• Phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật như sứt môi, bàn chân khoèo hoặc chân vòng kiềng
• Phẫu thuật cắt bỏ amidan hoặc vòm họng để cải thiện các vấn đề về hô hấp liên quan đến amidan lớn, cấu trúc khuôn mặt nhỏ và/hoặc ngực nhỏ
• Phẫu thuật mở rộng ống sống (lỗ mà tủy sống đi qua) để giảm chèn ép tủy sống
• Kéo dài chi, một cuộc phẫu thuật gây tranh cãi, một phần do rủi ro của nó, bao gồm một số thủ tục. Nó chỉ được thực hiện trên người lớn.

Các điều trị khác có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu để tăng cường cơ bắp và tăng phạm vi chuyển động của khớp
• Nẹp lưng cải thiện độ cong của cột sống
• Đặt ống dẫn lưu vào tai giữa giúp ngăn ngừa tình trạng suy giảm thính lực do nhiễm trùng tai tái phát
• Điều trị chỉnh nha khắc phục tình trạng răng chen chúc do hàm nhỏ
• Hướng dẫn dinh dưỡng và tập thể dục để giúp ngăn ngừa béo phì, căn bệnh có thể làm trầm trọng thêm các vấn đề về xương

Biến chứng lùn

Bệnh lùn không cân đối gây ra những thay đổi ở chi, lưng và kích thước đầu có thể gây ra các biến chứng như sau:

• Viêm khớp
• Đau lưng hoặc khó thở do lưng bị gù hoặc lắc lư
• Chân cong
• Răng chen chúc
• Chậm phát triển kỹ năng vận động
• Nhiễm trùng tai thường xuyên và có thể mất thính giác
• Não úng thủy (chất lỏng trên não)
• Áp lực lên cột sống ở đáy hộp sọ
• Chứng ngưng thở lúc ngủ
• Hẹp cột sống, hẹp cột sống có thể gây đau chân hoặc tê
• Tăng cân có thể gây ra vấn đề về lưng

Tình trạng lùn cân đối có thể khiến bạn có các cơ quan nhỏ hơn hoặc kém phát triển hơn. Những bé gái mắc hội chứng Turner có thể gặp vấn đề về tim. Trẻ em có nồng độ hormone tăng trưởng thấp hơn hoặc hội chứng Turner có thể gặp các vấn đề về cảm xúc hoặc xã hội do chậm phát triển giới tính.

Phụ nữ mắc bệnh lùn không cân đối có thể gặp các biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như các vấn đề về hô hấp. Họ hầu như luôn phải sinh con bằng phương pháp sinh mổ, vì hình dạng xương chậu của họ khiến việc sinh nở qua đường âm đạo trở nên quá khó khăn.

Bất cứ ai mắc bệnh lùn đều có thể gặp phải những người gọi tên họ hoặc không hiểu tình trạng của họ. Những đứa trẻ mắc chứng lùn có lòng tự trọng thấp hơn có thể cần sự hỗ trợ về mặt tinh thần từ cha mẹ để giải quyết cảm xúc của chúng.