Bệnh loạn dưỡng mỡ mắc phải

Triệu chứng

Mặc dù tất cả các loại bệnh loạn dưỡng mỡ mắc phải đều gây mất mỡ trong cơ thể, nhưng điều đó có ý nghĩa chính xác đối với mỗi người là khác nhau. Loại mà con bạn mắc phải sẽ ảnh hưởng đến:

• Nó xảy ra ở đâu
• Giảm được bao nhiêu mỡ
• Những tác động khác lên cơ thể của họ

AGL. Họ sẽ giảm mỡ dưới da trên khắp cơ thể, bao gồm mặt, cánh tay, chân, lòng bàn tay và đôi khi là lòng bàn chân. Họ có thể trông rất cơ bắp và bạn có thể nhìn thấy các đường gân dưới da của họ.

Trẻ mắc bệnh AGL lúc nào cũng đói và lớn nhanh. Người trưởng thành có thể có bàn tay, bàn chân to và xương hàm vuông vắn khỏe mạnh nếu sự cân bằng hormone của họ bị mất và họ vẫn tiếp tục phát triển. Họ có thể có cơ quan sinh dục lớn hơn bình thường (âm vật và buồng trứng, dương vật và tinh hoàn).

Một người phụ nữ có thể có kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh nguyệt. Họ có thể mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Họ có thể sẽ có nhiều lông ở môi trên và cằm.

Một số người mắc AGL có các mảng da sẫm màu, mịn như nhung ở nách, trên cổ, quanh rốn hoặc núm vú hoặc trên tay và chân.

Do mất chất béo, một người có thể gặp vấn đề khi sử dụng đường trong cơ thể hoặc kiểm soát lượng đường trong máu và mức chất béo trung tính. Họ có thể có gan hoặc lá lách lớn.

APL. Loại này chỉ ảnh hưởng đến phần trên cơ thể, ở cả hai bên. Nó thường bắt đầu từ khuôn mặt của họ và di chuyển đến cổ, cánh tay và ngực.

Đã bản địa hóa. Điều này trông giống như một vết lõm trên da, nhưng bản thân da có vẻ ổn. Kích thước có thể khác nhau. Nó có thể ở một chỗ hoặc nhiều chỗ. Cũng có thể có những vết sưng tấy hoặc đau đớn.

Nhận chẩn đoán

Khi bạn đến gặp bác sĩ, họ sẽ khám đầy đủ và đặt các câu hỏi về sức khỏe của con bạn:

• Bạn nhận thấy những triệu chứng gì?
• Lần đầu tiên bạn nhìn thấy chúng là khi nào?
• Những thay đổi về diện mạo của chúng chỉ ở một số khu vực nhất định hay toàn bộ?
• Họ có bị viêm da mủ – sưng tấy dưới da hoặc nổi mẩn đỏ không?
• Họ có bị tiểu đường không?
• Họ có những vấn đề sức khỏe hoặc chấn thương nào khác gần đây?
• Bạn đã kiểm tra lượng đường trong máu, cholesterol và chất béo trung tính của họ chưa?

Các xét nghiệm về mỡ trong cơ thể có thể xác nhận chẩn đoán.

Cho một da sinh thiếtbác sĩ sẽ cắt một miếng da nhỏ và kiểm tra tế bào dưới kính hiển vi.

Bác sĩ của bạn cũng có thể tìm kiếm mô hình giảm mỡ bằng:

• Đo độ dày nếp da, kiểm tra xem họ có thể véo bao nhiêu da giữa các ngón tay tại các điểm cụ thể trên cơ thể
• Chụp X-quang đặc biệt để đo mật độ khoáng của xương
• Chụp MRI toàn cơ thể đặc biệt (chụp cộng hưởng từ) sử dụng nam châm và sóng vô tuyến mạnh để tạo ra hình ảnh cho thấy các mô có mỡ

Xét nghiệm máu kiểm tra:

• Đường huyết
• Sức khỏe thận
• Chất béo
• Men gan
• A xít uric

Nếu bác sĩ nghi ngờ APL, họ sẽ kiểm tra máu để tìm bằng chứng về cách cơ thể tấn công các tế bào mỡ.

Xét nghiệm nước tiểu kiểm tra các vấn đề về thận.

Câu hỏi dành cho bác sĩ của bạn

• Đây là loại loạn dưỡng mỡ gì?
• Bạn có biết điều gì đã gây ra nó không?
• Chúng ta có cần xét nghiệm thêm nữa không?
• Bạn đã điều trị bao nhiêu người khác mắc bệnh này?
• Cách tốt nhất để chúng ta điều trị nó là gì?
• Chúng ta nên theo dõi những triệu chứng nào khác?
• Chúng ta có cần gặp bác sĩ nào khác không?
• Tôi có thể làm gì để giúp con tôi trông và cảm thấy “bình thường” không?
• Chúng ta có thể tham gia thử nghiệm nghiên cứu chứng loạn dưỡng mỡ không?

Điều trị

Vì bạn không thể thay thế lượng mỡ đã mất trong cơ thể nên mục đích của bạn là tránh các biến chứng của bệnh. Một lối sống lành mạnh đóng một vai trò lớn.

Mọi người mắc chứng loạn dưỡng mỡ nên ăn chế độ ăn ít chất béo. Nhưng trẻ vẫn cần đủ calo và dinh dưỡng tốt để phát triển bình thường. Tập thể dục cũng sẽ giúp con bạn khỏe mạnh. Hoạt động thể chất làm giảm lượng đường trong máu và có thể giữ cho chất béo không tích tụ một cách nguy hiểm.

Những người bị AGL có thể được tiêm metreleptin (Myalept) để thay thế leptin bị thiếu và giúp ngăn ngừa các bệnh khác. Statin và axit béo omega-3, được tìm thấy trong một số loại cá, cũng có thể giúp kiểm soát cholesterol hoặc chất béo trung tính cao.

Nếu con bạn mắc hoặc mắc bệnh tiểu đường, trẻ sẽ cần dùng insulin hoặc các loại thuốc khác để kiểm soát lượng đường trong máu.

Phụ nữ mắc bệnh AGL không nên sử dụng biện pháp ngừa thai bằng đường uống hoặc liệu pháp thay thế hormone trong thời kỳ mãn kinh vì chúng có thể làm cho mức độ một số chất béo trở nên tồi tệ hơn.

Bác sĩ có thể kê toa kem dưỡng da hoặc kem để làm sáng và làm mềm các mảng da sẫm màu. Các loại thuốc tẩy và tẩy tế bào chết không kê đơn có thể không có tác dụng và có thể gây kích ứng da.

Khi con bạn lớn hơn, chúng có thể được phẫu thuật thẩm mỹ để làm đầy khuôn mặt bằng các mảnh ghép da từ đùi, bụng hoặc da đầu. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng phương pháp cấy ghép và tiêm chất làm đầy để giúp định hình lại các đặc điểm trên khuôn mặt. Những người mắc APL có lượng mỡ dư thừa có thể sử dụng phương pháp hút mỡ để loại bỏ một số mỡ, nhưng mỡ có thể tích tụ trở lại. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về cách tiếp cận ngoại hình của họ có ý nghĩa và khi nào.

Chăm sóc con bạn

Bởi vì tình trạng này ảnh hưởng đến vẻ ngoài của bạn nên sự quan tâm và lòng trắc ẩn cũng quan trọng như thuốc. Tập trung vào việc giữ cho con bạn khỏe mạnh và luôn hỗ trợ.

Đặt âm thanh cho người khác. Hãy tích cực và cởi mở. Mọi người có thể không biết phải phản ứng thế nào hoặc phải nói gì để tránh tò mò, xúc phạm hoặc khiến bạn và con bạn xấu hổ. Khi ai đó hỏi về họ, hãy thành thật về tình trạng của họ.

Hãy làm những gì bạn có thể để nâng cao lòng tự trọng của họ. Cố gắng tập trung khen ngợi vào thành tích hơn là ngoại hình.

Khuyến khích tình bạn. Nhưng trẻ con cũng sẽ là trẻ con, vì vậy hãy chuẩn bị cho chúng những ánh nhìn và lời nói không mấy tử tế. Bạn có thể giúp họ thực hành cách phản ứng bằng cách nhập vai và hài hước.

Hãy xem xét tư vấn chuyên nghiệp. Người được đào tạo có thể giúp con bạn và gia đình bạn giải quyết cảm xúc khi đối mặt với những thách thức của căn bệnh này.

Những gì mong đợi

Theo thời gian, những người mắc AGL có thể giảm phần lớn hoặc toàn bộ lượng mỡ trong cơ thể. Với APL, nó thường dừng lại sau một vài năm.

Nói chung, càng giảm nhiều mỡ thì tình trạng càng nghiêm trọng. Tuy nhiên, nhiều người mắc chứng loạn dưỡng mỡ vẫn sống tích cực và có cuộc sống hiệu quả.

Bạn sẽ cần phải làm việc chặt chẽ với bác sĩ để ngăn ngừa các biến chứng. Ví dụ, những người mắc AGL có thể gặp vấn đề về tim và gan. Bệnh tiểu đường có thể khó kiểm soát. Họ có thể phát triển các rối loạn tự miễn dịch như bạch biến (đốm da sáng màu), viêm khớp dạng thấp và một loại viêm gan.

Những người mắc APL có thể sẽ không gặp phải các vấn đề liên quan đến insulin thường xảy ra với AGL. Nhưng nó có thể dẫn đến thận không hoạt động tốt hoặc không hoạt động bình thường, và drusen, chất béo tích tụ nhỏ ở phía sau mắt có thể liên quan đến bệnh thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác (AMD). Phụ nữ có thể có thêm mỡ ở hông và đùi. AGL và APL cũng có thể liên quan đến các rối loạn tự miễn dịch, bao gồm viêm khớp dạng thấp và bệnh celiac.

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu chứng loạn dưỡng mỡ và họ có thể tìm ra nhiều cách hơn để điều trị nó.

Nhận hỗ trợ

Nếu bạn đang tìm kiếm một cộng đồng, Lipodystrophy United là một nơi tốt để bắt đầu. Nó có thông tin về căn bệnh này cũng như một cộng đồng trực tuyến dành cho những người mắc chứng loạn dưỡng mỡ và gia đình họ.