Bé gái 3 tuổi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

(ĐTĐ) - Cách đây một năm, thấy con sụt cân, thường hay gào thét, mê sảng trong đêm, gia đình chị Phương đã đưa con đi khắp các nơi mà không tìm ra bệnh. 

Theo thông tin trên website chính thức của bệnh viện Nhi trung ương, các bác sĩ vừa điều trị thành cho cho một bệnh nhân 3 tuổi mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urê.

Chị Phương (Nha Trang), mẹ bé Ngọc, chia sẻ, cách đây gần một năm, bé Ngọc con chị bị một đợt viêm phế quản phổi kéo dài, đã được điều trị ổn định tại bệnh viện địa phương. Tuy nhiên, sau đó 2 tháng, cháu thường xuyên mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm. Thậm chí có hôm trong buổi học tại trường mầm non, cháu đột nhiên lả đi, gia đình phải tới đón con về. Cháu được đưa tới bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa để khám nhưng không tìm ra bệnh.

“Sau đó là một đợt sốt li bì gần một tuần. Cũng kể từ thời gian đó, sức khỏe cháu giảm sút hẳn, người cứ gầy rộc đi. Vào tháng 12/2014 vừa qua, thấy con yếu, quấy khóc nhiều, lại có các cơn mê sảng, gào thét vào buổi đêm, gia đình tôi cứ lo cháu mắc bệnh động kinh, liền đưa cháu vào bệnh viện. Hơn 2 tuần làm các xét nghiệm, thăm khám, điều trị nhưng vẫn không có kết quả. Cả 2 vợ chồng vừa lo lắng, vừa mệt mỏi, nhiều lúc tưởng như hết hi vọng, nhưng vì thương con, chúng tôi lại quyết tâm thu gém đồ đạc đưa con ra bệnh viện Nhi trung ương", mẹ cháu Ngọc cho biết.

Bé gái 3 tuổi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Cháu Ngọc trong quá trình điều trị tại khoa Nội tiết chuyển hóa di truyền.

Theo thạc sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết chuyển hóa di truyền bệnh viện Nhi trung ương, ngày 5/1, sau khi nhập viện và làm các xét nghiệm, cháu Ngọc được xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình urê. Chỉ sau 2 ngày dùng thuốc điều trị, cháu Ngọc đã có dấu hiệu hồi phục, không còn các biểu hiện như mệt mỏi, li bì…

Bác sĩ Dũng cho biết, rối loạn chuyển hóa chu trình urê là bệnh di truyền, do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành ure (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein). Khi vào cơ thể, protein được phân giải thành các axit amin và các axit amin tiếp tục được phân giải để cung cấp năng lượng. Trong quá trình phân giải axit amin, sản phẩm amoniac được sinh ra. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê - quá trình này được gọi là chu trình urê.

Bệnh nhân mắc chứng rối loạn chu trình urê bị thiếu một trong các men cần thiết để chuyển amoniac thành urê. Kết quả là amoniac - chất có độc tính cao - lẽ ra phải được thải ra ngoài qua nước tiểu sẽ tích tụ lại trong máu. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac cao trong máu có thể dẫn tới tổn thương não, hôn mê và thậm chí tử vong.

Bệnh có 2 giai đoạn. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, kích thích, li bì, hôn mê, nếu không được phát hiện và điều trị tích cực, có thể dẫn tới tử vong. Ở giai đoạn trẻ ngoài sơ sinh lại càng khó phát hiện bệnh. Trẻ nôn tái phát nặng, có các đợt giống như đột quỵ, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm, gây chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh.

Ông khuyến cáo, trước những tổn thương thần kinh trung ương không giải thích được ở trẻ (ngoài những nguyên nhân thông thường), trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi

Nguồn News.zing.vn

Ca mắc ung thư phổi trẻ nhất 15 tuổi tử vong sau 2 năm điều trị - DTNews

07-11-2018 Hits:256 Tin y dược Điều Trị Đau

Ca mắc ung thư phổi trẻ nhất 15 tuổi tử vong sau 2 năm điều trị - DTNews

(Dân trí) - PGS.TS Lê Văn Quảng, Phó Giám đốc Bệnh viện K cho biết, trung bình một năm tại Việt Nam ghi nhận khoảng 24 nghìn ca mắc mới ung thư phổi và có đến hơn 20 nghìn ca tử vong. Số mắc mới - tử vong gần như tương đương bởi đây là căn bệnh phổ biến nhưng...

Read more

Ca mắc ung thư phổi trẻ nhất 15 tuổi tử vong sau 2 năm điều trị - DTNews

07-11-2018 Hits:208 Tin y dược Điều Trị Đau

Ca mắc ung thư phổi trẻ nhất 15 tuổi tử vong sau 2 năm điều trị - DTNews

(Dân trí) - PGS.TS Lê Văn Quảng, Phó Giám đốc Bệnh viện K cho biết, trung bình một năm tại Việt Nam ghi nhận khoảng 24 nghìn ca mắc mới ung thư phổi và có đến hơn 20 nghìn ca tử vong. Số mắc mới - tử vong gần như tương đương bởi đây là căn bệnh phổ biến nhưng...

Read more

Chà bông gà nhiễm tụ cầu - Thủ phạm khiến 55 người ăn bánh mỳ nhập viện - DTNews

07-11-2018 Hits:224 Tin y dược Điều Trị Đau

Chà bông gà nhiễm tụ cầu - Thủ phạm khiến 55 người ăn bánh mỳ nhập viện - DTNews

(Dân trí) - Kết quả xét nghiệm mẫu thực phẩm xác định, chà bông gà dùng để chế biến món bánh mì là nguyên nhân khiến 55 trẻ em và người lớn bị ngộ độc. Cơ quan chức năng đang hoàn tất hồ sơ, xử lý cơ sở sai phạm. >> Vụ ăn bánh mì nhập viện: Ruồi gián “vo ve” tại...

Read more

Chà bông gà nhiễm tụ cầu - Thủ phạm khiến 55 người ăn bánh mỳ nhập viện - DTNews

07-11-2018 Hits:170 Tin y dược Điều Trị Đau

Chà bông gà nhiễm tụ cầu - Thủ phạm khiến 55 người ăn bánh mỳ nhập viện - DTNews

(Dân trí) - Kết quả xét nghiệm mẫu thực phẩm xác định, chà bông gà dùng để chế biến món bánh mì là nguyên nhân khiến 55 trẻ em và người lớn bị ngộ độc. Cơ quan chức năng đang hoàn tất hồ sơ, xử lý cơ sở sai phạm. >> Vụ ăn bánh mì nhập viện: Ruồi gián “vo ve” tại...

Read more

6 dấu hiệu bất thường báo bệnh tim - DTNews

07-11-2018 Hits:234 Tin y dược Điều Trị Đau

6 dấu hiệu bất thường báo bệnh tim - DTNews

(Dân trí) - Trái tim, một phần không thể thiếu của cuộc sống, nằm trong một khoang bảo vệ là lồng ngực, sẽ thầm lặng thực hiện công việc của mình mà không có bất kỳ dấu hiệu bên ngoài cho người chủ.

Read more

Bình luận